心内膜床欠損しんないまくしょうけっそん

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子どもの病気
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医師監修

心内膜床欠損とは

心内膜床欠損は、心内膜床が欠損する疾患です。心内膜床は、胎児期に心臓ができるときの心臓の中心部分のことです。
心内膜症から発生する心臓の部分としては、三尖弁と僧帽弁があり、これらの弁の形成が不完全のままになるので、三尖弁や僧帽弁の閉鎖不全を合併することが多いです。無脾症候群に合併する頻度が高い傾向にあります。

心内膜床欠損の症状

不完全型の心内膜床欠損では、乳幼児期には無症状であることが多いです。心室中核欠損症を合併した完全型では、生後1か月ほどたつと、肺への血流量が増加して、肺高血圧を伴います。

放置すると肺炎を繰り返すことが多くなったり、ミルクが十分に摂取できない、体重が増加しない、寝汗を異常にかく、睡眠時に呼吸が早いなどの症状があらわれます。

また、完全型も不完全型の場合も、僧帽弁閉鎖不全が合併すような事態になると、症状があらわれる時期が早まってきて、重症化することが多いです。

心内膜床欠損は、ダウン症候群など生まれつき疾患を伴っている場合がほとんどで、先天性疾患の専門医の診察を受ければ、超音波検査で確実に診断することができます。

心内膜床欠損の原因

心内膜床欠損は、先天性で直接的な原因は現在のところ判明していません。胎生期で心臓を作る過程で何らか異常から生じるといわれています。ただし、ダウン症候群に合併することが多いことが分かっており、約4割が心内膜床欠損であることが判明しています。

ダウン症候群の原因は、染色体異常からくることが判明していて、卵子や精子が作られる過程で、通常とは異なる染色体結合が行われてしまうために起こる転座型があります。また、受精後の初期の細胞分裂のときに染色体の分離が正常に行われないことによるモザイク型もあります。一般的にモザイク型は少数といわれています。

心内膜床欠損は、心雑音や心電図での異常、胸部レントゲンでの異常などにより発見することができ、心エコー検査により診断を確定することができます。

心内膜床欠損の治療法

心内膜床欠損は、先天性の疾患であるため、決定的な予防策が無いのが現状です。
染色体異常であるため、遺伝の可能性も指摘されていますが、その立証はされておらず、現在も研究段階です。

ダウン症候群と併発しやすい疾患であるので、ダウン症候群を防ぐ必要がありますが、その原因も染色体異常であるので、決定的な予防策はありません。日本では新生児の1000人に1人の割合でダウン症候群の症例が確認されています。

ただし、統計学上、妊婦である母親の年齢が高いほど発症率が高いといわれているので、高齢出産を避けることが、現在行うことができる唯一の予防策ということができます。
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