性分化異常せいぶんかいじょう

カテゴリ
内分泌系の病気
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医師監修

性分化異常とは

性分化異常とは遺伝性による疾患で、胎児期に遺伝子もしくは染色体等の異常により外性器や性腺組織の異常を伴う病気である。性が中間的で出生により発見される為に出生届をどちらの性で出すのか非常に難しい病である。約25%が現在の性に不満を持っているとされるデータがある。

性分化異常の症状

性分化異常は、アンドロゲン不応症・XX遺伝子男性・XY遺伝子女性など様々なであり、遺伝的男児では、女性型外性器、曖昧な外性器、尿道下裂などの外性器の低形成や、精巣形成・機能障害が起こります。またそれに伴ってホルモンの分泌不全なども起こります。遺伝的女児では、外性器男性化(陰核肥大、陰唇融合など)が起こります。
ターナー症候群・21-水酸化酵素欠損症(副腎性器症候群)などで起こり、それぞれの疾患に伴った症状が起こります。
子宮・卵巣が無いが未熟な精巣を持つ女性や卵巣が未熟で無月経を起こす方もいます。二次性徴が無いだけでなく、難聴や先天性心疾患・骨粗しょう症等の合併症を伴っている事が多いので、なるべく早い段階で発見して治療する事が重要になります。不妊症にもなります。
早期の治療が重要で中には癌化したり、体格が標準以下になったり、精神的発達の遅れも見られます。

性分化異常の原因

性分化異常は遺伝子や染色体異常、ホルモンの異常で起こります。胎児期の性器は初め男女ともあいまいな形をしており、遺伝情報やホルモンによって起こる発育によって性分化されますが、変化が不十分になると外性器異常や性腺組織異常になります。
ターナー症候群、21-水酸化酵素欠損症(副腎性器症候群)、アンドロゲン不応症などで起こります。
検査方法としてホルモン検査・染色体検査があります。

性分化異常の治療法

性分化異常は、遺伝による疾患なのではっきりとした予防法はありませんが、はやい段階での治療が大切となります。
治療としては外科的治療には男児における尿道下裂修復術や女児における陰核短縮術などがあり、個々の症状によって変わります。主にエストロゲン等のホルモン補充法が用いられ長期的な治療が必要とされることが多いです。また、メンタル面でのケアも大切です。
2005年に小児慢性特定疾患の対象疾患になり、高度生殖医療を受診出来るようになりました。ですが過疎地などでは医療崩壊が起こり、小児科・内分泌科・小児泌尿器科等の複数科目のチーム医療が行えない病院も増えてきました。合併症も注意しなければならず、早期の検査治療体制が整ったクリニックを探さなくてはいけません。
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