4p－症候群の症状

4p－症候群の症状は様々で、まず次に挙げる特徴的な頭部顔面を呈しています。 鼻筋の高く通った幅広い鼻、小さい頭 、高い前頭部と突出した眉間 、眼の間が開いて離れている 、高く弓状の眉毛 、下を向いた口角 、小さい顎 、耳の周辺に突起を伴った耳介低形成などです。
そして、出生時に体重が少ないこと、喉頭に異常があること、子宮内から始まって出生後も続く成長障害 、筋緊張低下、摂食が困難である及びさまざまな程度の発達遅滞や知的障害が認められます 。また多くの患者にてんかんが確認されています。
さらに、すべての患者ではないですが、骨格異常 、先天性心疾患 、聴覚障害 、尿路奇形 、脳の構造異常、その他の身体的異常などの症状が確認される患者も少なくないです。

4p－症候群の原因

4p－症候群の原因は4番染色体の短腕の末端の一部分が欠損してしまうことです。
このような染色体部分異常（モノソミー）が起こった場合、胎児が死亡してしまったり、生まれても知的障害を含む重い先天性障害を併発します。
4番染色体の短腕の一部分の欠損は突然変異による染色体の変化によって起こりますが、この4番染色体の一部分になぜ突然変異が起こるのか、どの遺伝子がどの症状と関係しているのかまでは現在の研究でも詳しいことはわかっていません。
また、両親の遺伝子が原因で起こることがあります。一般的に転座と呼ばれる事象で、4番染色体の短腕の一部分にほかの染色体がまちがってくっついてします。このとき、両親のいずれかが染色体異常の保因者になる可能性が高いことになります。

4p－症候群の治療法

現在の医療技術や研究で確実な4p－症候群の予防方法はありません。

4p－症候群原因の10%は親のいずれかの染色体異常を起因とする転座が原因とすることが分かっています。少なくとも両親の染色体を検査をすることによって、事前に転座が起こる可能性を確認することが可能になります。

4p－症候群の発症を確認された患者が成長していく課程において様々な合併症を発症する可能性がありますが、精神発達の遅れにたいしては、運動発達、認知、言語、社会性の能力を伸ばすための訓練などを行う、けいれんに対しては、抗けいれん薬の投与を行う、摂食障害に対しては、摂食訓練を行うなど対応していきます。