偽性副甲状腺機能低下症の症状

偽性副甲状腺機能低下症の症状は、けいれんや気管支けいれん、しびれや、歯牙発育障害などを症状とする低カルシウム血症が挙げられます。大部分はこれらの低カルシウム血症の症状が見られ、テタニー発作や、全身けいれんの他に、不安や抑うつなどの精神不穏状態や、認知障害、知能発育遅滞などが見られる場合もあります。
  
低身長、異所性皮下骨化、短指症、丸い顔貌、知能障害を見るタイプもあります。

偽性副甲状腺機能低下症の原因

偽性副甲状腺機能低下症の原因は、遺伝的要素が原因の一つとして考えられています。この病気を持つ家族がいる場合は、可能性も含めて検査を受診する必要があります。
  
その他の原因としては、G蛋白という副甲状腺ホルモンが受容体のたんぱくと結合する際に、G蛋白の細胞を活性化しますが、なんらかの原因でこのG蛋白の遺伝の異常が原因の一つとして考えられています。
  
しかし、明確な原因は不明で、現在でも解明のための研究が進められています。国が定める難治性疾患に指定されているため、多くの症例を元に原因解明のための研究が続けられています。

偽性副甲状腺機能低下症の治療法

偽性副甲状腺機能低下症は、原因が解明されていないため、明確な予防法は確立されていません。家族に犠牲副甲状腺低下症を発病した方がいる場合は、早めに検査を受診することで、早期に治療を開始することができます。
  
また、けいれんやしびれ、歯牙発育障害など、犠牲副甲状腺低下症の症状が少しでも当てはまる場合は、専門外来などを受診し検査を受ける事が重要です。また、病気に対する正しい知識を持っていれば、通常の生活を送ることができます。
カルシウム製剤、マグネシウム製剤、活性型ビタミンD等が治療に用いられます。