尿素サイクル代謝異常症

尿素サイクル代謝異常症とは

尿素サイクル代謝異常症は先天性の代謝異常で、アンモニアを処理できないことによる高アンモニア血症で重篤な中枢神経症状を呈することがあります。尿素サイクル代謝異常症については、適切な治療を行うことにより急性症状を回復させ、急性症状が発生させないようにして良好な成長、発達につなげていくことが可能です。