血友病けつゆうびょう

カテゴリ
血液・造血器の病気
子どもの病気
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医師監修

血友病とは

血友病とは、血液の凝固異常が起こる病気です。血液凝固因子のうち第�因子、�因子の欠損や活性低下によって起こる、伴性遺伝の形式をとる先天性疾患です。第�因子に問題が生じる血友病Aと第�因子に問題が生じる血友病Bがあり、Aのほうが多くなっています。

血友病の症状

血友病は止血に重要な役割を果たす、血液凝固因子が不足するため、出血が起こった時にそれを止めるための「フィブリン凝塊」ができにくく、凝固異常が起こります。関節内や筋肉内などの深部で出血を繰り返し、一度止血しても再出血を起こすなどします。行すると関節や筋肉の変形や拘縮を起こします。また、頭蓋内に出血がおこった場合には、命にかかわることもあります。
  
多くは幼児期までに外傷や打撲などで発症しますが、軽症患者の場合、出血症状はまれであり、日常は非血友病の人と変わらずに生活できるため、抜歯などで初めて気づくという場合もあります。

血友病の原因

血友病にはAとBがあり、血液凝固因子のうち、Aは第VIII因子が、Bは第IX因子が、それぞれ欠損あるいは活性低下することによっておこります。この因子は性染色体であるX染色体上にある、いわゆる伴性遺伝です。
  
ただ、劣性遺伝であることから、女性の場合(XX)はもう一方のX染色体に異常がなければ発症しません。したがって、女性が発症する率は非常に低く、保因者となります。一方男性の場合(XY)はX染色体が1つしかないため、受け継いだ場合には発症します。保因者の男性が子供を持った場合、生まれた女子は必ず保因者となりますが、男子は母が保因者でない限り、血友病にはなりません。

血友病の治療法

血友病は血液凝固因子が一定量あることで、日常生活を問題なく送ることができます。そのため出血がおこった場合はもちろん、定期的に因子を補充する定期補充療法、予防的補充療法が治療の中心になっています。そうすることで、早期に出血を止めたり、防止したりすることができ、ひいては慢性の障害を残さないようにすることができ、行動範囲を広げることもできます。
  
AとBによって因子が違うので、どちらの因子が欠損しているのかを検査で見極める必要があります。
  • このコーナーは、病気や症状に関する知識を得るためのものであり、特定の治療法、専門家の見解を推奨したり、商品や成分の効果・効能を保証するものではありません
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