ミトコンドリア脳筋症みとこんどりあのうきんしょう

カテゴリ
脳の病気
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医師監修

ミトコンドリア脳筋症とは

ミトコンドリア脳筋症は、細胞内小器官であり、糖からたくさんのエネルギーの源であるATPを取り出す役割を持つミトコンドリアの異常により、ミトコンドリアによるエネルギー補給が重要な脳神経や筋肉に異常が現れる疾患です。痙攣や脳卒中様の症状、また心筋障害による不整脈なども認めます。

ミトコンドリア脳筋症の症状

ミトコンドリア脳筋症が引き起こす症状は、主に脳神経や体の筋肉に様々な異常な状態を引き起こします。脳神経の症状としては、痙攣や失調、さらに知能低下や偏頭痛といった病状を引き起こします。脳卒中のような病状で発症することが多いため、注意が必要です。精神病状も見られることがあり、精神異常にあわせた対処を行う必要があります。脳神経の機能の低下により、中枢性の運動障害も問題も起こります。
こうした各種の脳神経系の病状がある一方で、筋肉に見られる症状としては、筋力の低下や疲れやすいといった問題が起こります。外眼筋の麻痺による視力障害が起こることもあります。また、ミオパチーのような病状も起こることから注意を要します。

ミトコンドリア脳筋症の原因

ミトコンドリア脳筋症は、遺伝子の異常が原因となって発病する病気です。主に、核DNAの遺伝子に問題があることにより引き起こされる場合と、ミトコンドリアのDNAに異常がある場合に引き起こされる場合があります。ミトコンドリアの遺伝子は母系遺伝で伝えられることから、ミトコンドリアのDNA異常が原因である場合には、母系遺伝で発病します。
ミトコンドリアは、人間の細胞内に存在し、生命活動に必要不可欠な機能を果たします。しかし、遺伝子異常によりミトコンドリアが正常に機能を果たさなくなる結果として、ミトコンドリア脳筋症の各種の病状が起きます。ミトコンドリアは、筋肉のエネルギー源である脂肪を代謝する役割を担います。そのミトコンドリアが、エネルギー代謝の役割を行わなければ、運動機能に異常が引き起こされます。

ミトコンドリア脳筋症の治療法

ミトコンドリア脳筋症は、核DNAやミトコンドリアの遺伝子に異常が起こることにより引き起こされるものであるため、予防することができません。ミトコンドリア脳筋症は、多種多様な病状を引き起こすため、病気を特定することが難しいものでもあります。そのため、軽微な症状であれば、現在報告されている患者数以上に潜在的な患者が多くいる可能性もあります。
ミトコンドリア脳筋症を予防することは難しいことから、早期の病気の特定により、病状の改善のための処置を受けることが先決です。また、遺伝子異常が病気の原因という性質上、現在のところ有効な治療法は見つかっていません。
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