偽性副甲状腺機能低下症ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう

カテゴリ
子どもの病気
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医師監修

偽性副甲状腺機能低下症とは

偽性副甲状腺機能低下症は、副甲状腺ホルモンの生成はあるにも関わらず、腎臓での反応が低下しているため起こるホルモンの不応症です。疾患の総称であり、高リン血症や低カルシウム血症などの副甲状腺の機能が低下している状態をいいます。

偽性副甲状腺機能低下症の症状

偽性副甲状腺機能低下症の症状は、けいれんや気管支けいれん、しびれや、歯牙発育障害などを症状とする低カルシウム血症が挙げられます。大部分はこれらの低カルシウム血症の症状が見られ、テタニー発作や、全身けいれんの他に、不安や抑うつなどの精神不穏状態や、認知障害、知能発育遅滞などが見られる場合もあります。
  
低身長、異所性皮下骨化、短指症、丸い顔貌、知能障害を見るタイプもあります。

偽性副甲状腺機能低下症の原因

偽性副甲状腺機能低下症の原因は、遺伝的要素が原因の一つとして考えられています。この病気を持つ家族がいる場合は、可能性も含めて検査を受診する必要があります。
  
その他の原因としては、G蛋白という副甲状腺ホルモンが受容体のたんぱくと結合する際に、G蛋白の細胞を活性化しますが、なんらかの原因でこのG蛋白の遺伝の異常が原因の一つとして考えられています。
  
しかし、明確な原因は不明で、現在でも解明のための研究が進められています。国が定める難治性疾患に指定されているため、多くの症例を元に原因解明のための研究が続けられています。

偽性副甲状腺機能低下症の治療法

偽性副甲状腺機能低下症は、原因が解明されていないため、明確な予防法は確立されていません。家族に犠牲副甲状腺低下症を発病した方がいる場合は、早めに検査を受診することで、早期に治療を開始することができます。
  
また、けいれんやしびれ、歯牙発育障害など、犠牲副甲状腺低下症の症状が少しでも当てはまる場合は、専門外来などを受診し検査を受ける事が重要です。また、病気に対する正しい知識を持っていれば、通常の生活を送ることができます。
カルシウム製剤、マグネシウム製剤、活性型ビタミンD等が治療に用いられます。
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