仮性半陰陽かせいはんいんよう

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子どもの病気
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医師監修

仮性半陰陽とは

仮性半陰陽とは、男女いずれかの生殖腺を持ち、生殖腺とは反対の染色体を持つ病気です。仮性半陰陽には、染色体が男性で生殖腺が女性の「男性仮性半陰陽」と、染色体が女性で生殖腺が男性の「女性仮性半陰陽」があります。

仮性半陰陽の症状

仮性半陰陽では、染色体とは逆の外性器の特徴をもっているという症状があります。出生時に外性器の形の異常から判明することが多くありますが、完全に男性器または女性器の形をしていると気づかれないこともあります。

外性器の外観は、男性と女性の中間の形をしているケースもあります。

思春期になると、出生時に判定された性別通りの二次性徴が現れず、女性で生理が来ない、男性で胸がふくらむといった症状が現れます。
男性仮性半陰陽では、男性ホルモンが分泌され、外性器は女性であっても、外見とは逆の男性の二次性徴が発現する場合もあれば、女性ホルモンのみが分泌され、女性としては十分とはいえないまでも乳房の発達が起こることもあります。染色体では男性であるため、不妊となり、そこで判明することもあります。
女性仮性半陰陽では、男性化がすすむことが多くなります。

仮性半陰陽の原因

常染色体は男女共通であり、正常な状態では性染色体は、女性はX染色体が2本、男性はX染色体とY染色体が1本ずつです。細胞分裂時に異常が生じることや遺伝子に異常が起きることによって、仮性半陰陽が起こるとされています。
男性仮性半陰陽は、胎児に男性ホルモンが作用しなかったり、男性を決定づける遺伝子が作用しなかったりして起こります。男性ホルモン合成障害をもたらす疾患や男性ホルモンを活性化する酵素の欠損症などが原因となります。
 女性仮性半陰陽は副腎皮質ホルモンをつくる酵素、21ー水酸化酵素などの欠損などで起こります。これにより、アンドロゲンが過剰につくられ、男性化がおこります。これを先天性副腎過形成症といいます。生まれてから、副腎皮質の腺腫や癌などが原因で起こるものもあります。

仮性半陰陽の治療法

仮性半陰陽は、明らかな予防方法はありませんが、早期に発見することが大切です。日本では、21ー水酸化酵素欠損症を見付けるためには、新生児スクリーニング検査が行われています。
思春期に判明すると、ストレスや葛藤をうみやすいため、カウンセリングなども必要となります。
染色体検査やホルモン検査、外性器や内性器の状態によって、本人や家族の判断によって、どちらの性を選択するか決定します。
早期に発見された場合には、副腎皮質ホルモン薬を投与することによって、男性化や女性化の進行を止められます。必要に応じて、性器の摘出や陰茎形成術、腟形成術といった外性器の形成手術を行い、ホルモン剤の投与を平行して進めていくのが一般的です。
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