先天性脂質代謝異常症せんてんせいししつたいしゃいじょうしょう

カテゴリ
子どもの病気
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医師監修

先天性脂質代謝異常症とは

先天性脂質代謝異常症は、遺伝子による異常によって身体機能が不全する病気のことを言います。この症状は原因はわかっていますが病気が重くなると死に至る病であるため、早期の発見と軽度の症状において行うことが出来る適切な治療法を医師の相談を受けながら実行しなくてはいけません。

先天性脂質代謝異常症の症状

先天性脂質代謝異常症は、症状が進行すると身体が痙攣を起こし、精神的な退行が引き起こされ、最後には死に至る非常に重い病気です。症状が進行すると寝たきりになることは避けられないため、軽度の状態で発見することが治療をするための最善の方法です。
この病気は、重症型と軽症型の二つの種類に分けられます。重症型の場合には生後数ヶ月から肝臓などの内臓が巨大化を始め、さらにしばらくすると食事や飲み物を口にすることが出来なくなります。軽症型では、重症型に見られるような神経の異常や重度な機能不全が発症しないため、生存確率が向上することになります。ただし、軽症型であっても呼吸器に疾患が生じることになるため、きちんと医師の判断を仰ぐように心がけなくてはいけません。

先天性脂質代謝異常症の原因

先天性脂質代謝異常症の原因は、スフィンゴミエリナーゼの遺伝子疾患です。スフィンゴミエリナーゼというのは、スフィンゴミエリンという脂質を分解するために必要な酵素のことをいい、人間の身体には不可欠なもののことを言います。

スフィンゴミエリナーゼが遺伝子疾患を引き起こすと、体内に存在するコレステロールなどの悪い脂質が体内で上手く分解することが出来なくなってしまうため、肝臓などに機能不全を引き起こしてしまうことになります。その結果、内臓の各部分が巨大化を始め患者を死に至らしめる病気へと変貌します。

スフィンゴミエリナーゼの遺伝子疾患は、先天的な異常である事がほとんどであるため、生まれてすぐの段階で先天性脂質代謝異常症を発症しているかがわかります。

先天性脂質代謝異常症の治療法

先天性脂質代謝異常症の予防は、軽症型の段階で適切な手術を行うことです。先天的な遺伝子疾患であることが非常に多いため、後天的な手術によって身体の機能不全を抑えることになります。軽症型の場合は、患者の骨髄を移植することによって症状を抑えることが出来るケースがあります。

また、スフィンゴミエリナーゼという酵素の分解物質が疾患を引き起こしていることが原因であることから、酵素補充療法という酵素を体内に取り入れる療法によって病状を改善させる方法も存在します。

生まれたときに病状がわかるため、先天性脂質代謝異常症と小児神経に関する専門家に相談することが大切です。
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