医師監修

真性半陰陽とは

真性半陰陽とは、生まれつき卵巣と精巣の両方がある先天性の性分化疾患のことをいいます。真性半陰陽の場合の染色体は「女性」であるケースが6割で、成長に伴う性器の発達の仕方は細分化されています。真性半陰陽では、最終的には性器の状態を参考にしながらどちらかに性別を決めることが多いですが、決定には本人の意志が尊重されることが最も大事です。

真性半陰陽の症状

真性半陰陽は、新生児の段階で発見されることが多いですが、中には思春期の年代に入ってから、第2次性徴の段階で異変に気がつき、診断されることもあります。
新生児の段階で真性半陰陽と診断される症状は
・外性器の形が通常と異なる
・外性器が黒ずんでいる
ですが、成長するに従って、性器は人それぞれ異なった発育を認めます。
  
外性器の異常の一例には
・発育の不良
・尿道口の後退
・停留精巣等
がありますが、これも多数のケースがあります。
  
思春期に入ると第2次性徴が現れ、真性半陰陽では卵巣と精巣の両方を持っていることから、男女両方の性徴がみられるようになります。また第2次性徴を迎えても、外性器の発達は未熟であることがほとんどです。

真性半陰陽の原因

人の性別を決めるのは、全部で46本ある染色体のうち、2本の「性染色体」です。性染色体は全ての細胞で、男性なら「XY」、女性なら「XX」となっているのが普通ですが、真性半陰陽では、胎児が成長する段階で何らかのエラーが起こり、細胞によって「XY」を持つものと「YY」を持つものが発生してしまった「モザイク」と呼ばれるケースと、性染色体は「XX」か「XY」のいずれかであったものの
・「XX」でありながら胎児の段階で男性ホルモンが過剰に分泌される
・「XY」でありながら男性ホルモンの分泌が少ない
といった問題が起きたケースが考えられます。真性半陰陽の場合の性染色体構造でもっとも多いのは「XX」で、全体の症例の6割程度を占めています。

真性半陰陽の治療法

かつては先天性異常とされていた真性半陰陽ですが、現在では性分化疾患として、「性の分化が非定型である」と捉えられています。そのためどちらかの性腺を切除し、外性器の形成を行う手術に関しては、本人の意志がわからない段階で、親や医師の意向で行われるべきではなく、本人がどちらの性を自認するかということを考慮し、慎重に行なわれるべきとされています。
  
手術後は片方の性腺を取り除くことによってホルモン不足になり、骨粗鬆症等の問題が起きてくることがあるため、適切にホルモンを補充する治療を続けることが推奨されています。
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