医師監修

メープルシロップ尿症とは

メープルシロップ尿症とは、尿や汗がメープルシロップに似た特有のにおいがする疾患です。楓等尿症ともよばれており、先天的な遺伝子の異常が原因です。脱炭酸酵素が欠乏し、血液中に分枝鎖アミノ酸とケト酸が増えてしまいます。

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