有機酸代謝異常症ゆうきさんたいしゃいじょうしょう

カテゴリ
代謝異常が要因の病気
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医師監修

有機酸代謝異常症とは

有機酸代謝異常症とは、体内でのアミノ酸の分解過程において問題があるために、有機酸が蓄積されていく病気です。体内に有機酸が溜まってくると、昏睡や痙攣といった問題を引き起こすことになります。さらに有機酸代謝異常症は、欠損する酵素のタイプにより複数の代謝異常症の種類に分類されます。

有機酸代謝異常症の症状

有機酸代謝異常症による症状としては、幼児の哺乳の不良や嘔吐、さらには反応の不活性化があります。また病状が悪化すると、意識が喪失して昏睡状態に陥る可能性があります。また、身体的症状としては、痙攣などが起こります。場合によっては、死に至るケースもあるため、早期の対処を必要とします。
また、有機酸代謝異常症を発病する幼児は、発達が遅れがちである傾向にあり、この病気であることが気づかれるきっかけになります。その他、発熱や下痢、さらに血液が酸性化するケトアシドーシスといった病状を起こすこともあります。病状の出始めでは、急性的で重大な病状を示すことが多いため、急性期の症状の急変に対して改善を図る必要があります。

有機酸代謝異常症の原因

有機酸代謝異常症が起こる原因としては、酵素の欠損によるアミノ酸の代謝不全が挙げられます。食物から吸収したタンパク質は、やがてアミノ酸に分解されます。さらにアミノ酸を代謝する場合において、必要な酵素が欠けているために問題が生じます。アミノ酸が正常に代謝することができないため、体内に有機酸が蓄積されていきます。こうして過剰に蓄積された有機酸が、結果として身体に対して異常を引き起こします。
有機酸代謝異常症は、アミノ酸の代謝を促すどの酵素が欠損しているかによって、さらにいくつかの種類に分類されています。メチルマロン酸血症やプロピオン酸血症、さらには複合カルボキシラーゼ欠損症など、有機酸代謝の異常を原因とするものがあります。

有機酸代謝異常症の治療法

有機酸代謝異常症を予防するためには、アミノ酸の摂取をできるだけ制限する食事を取ることが有効です。食事を通してアミノ酸を余分に摂取すると、それだけ代謝異常による有機酸が多く生成され、体内に蓄積されるようになります。そのため、食事療法としては、低たんぱくな食事を心がけることが必要です。
もし急性期に陥った場合には、病状が重く生命に関わることもあるため、病状がこれ以上重くならないための予防策が必要です。糖質の輸液やアルカリ療法などを行うことが有効です。また、ビタミンの投与が病状を改善させるのも、効果があります。
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