医師監修

ウェルドニッヒ・ホフマン病とは

ウェルドニッヒ・ホフマン病とは、脊髄に存在する運動神経細胞が異常を起こすことにより生じる病気(脊髄性筋委縮症)のうち、もっとも重症な1型です。手足の筋力が低下し、自由に体を動かすことが難しくなります。筋力の低下が、生命維持にも重大な問題をもたらします。染色体の異常により発生し、具体的な治療方法は確立されていません。

ウェルドニッヒ・ホフマン病の症状

ウェルドニッヒ・ホフマン病による症状としては、体の筋力が低下する病床が起きます。また、深部腱反射が弱まったり、あるいは消失します。運動機能が著しく低下するため、体を動かすことができません。

また、嚥下困難や、場合によっては呼吸不全を伴います。呼吸不全により、生命維持に大きな問題があるため、人工呼吸管理が必要です。また、ウェルドニッヒ・ホフマン病では、舌に細かい震えが現れたり、萎縮などの異常が見られます。

こうした各種の症状は、胎生期から生後間もない頃に発症することが多いです。急激に症状が進行する急性型が多く、またそれほど進行が急性でないタイプもあります。また、成人になってから発症するケースもあります。

ウェルドニッヒ・ホフマン病の原因

ウェルドニッヒ・ホフマン病が起きる原因は、遺伝子の異常です。第5染色体内にある運動神経細胞生存遺伝子に問題があり、脊髄の運動神経細胞が機能しなくなります。運動神経細胞の働きに問題があると、手足の筋肉やその他の体の各種の筋肉の力が弱まります。その結果、体を支えることができず、また、自発的な呼吸も難しくなります。

この病気の原因となる遺伝子は、常染色体性劣性遺伝により伝わります。父親と母親が共に、異常の元となる遺伝子の因子を保有している場合にのみ、両親の子供にウェルドニッヒ・ホフマン病が発病する可能性が高いです。

そのため、両親自身は症状が現れていなくとも、遺伝子内に病気の原因となる因子を保有しているケースが多いです。

ウェルドニッヒ・ホフマン病の治療法

ウェルドニッヒ・ホフマン病に対する予防方法は、具体的な方法は見つかっていません。遺伝子の異常に起因する病気である事から、病状を改善させるための有効な治療方法についても、適切な手段はないのが現状です。
そのため、ウェルドニッヒ・ホフマン病では、筋萎縮などの病状に対しての、適切な対処療法が主な対策になります。呼吸管理や栄養管理を厳密に行う必要があります。また、体の筋力が著しく低下するため、筋力の状態をできるだけ維持するための運動訓練や、関節の拘縮を予防するためのリハビリを実施していくことが求められます。
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