- 相談者23歳/男性
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先程の続きなのですが、いまいち理解できませんでした。。。 髄様癌は遺伝性散発性があるが、家族性がなくても遺伝性になる可能性があるからRET検査をするということですか？
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医師からの回答
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こんにちは。説明不足で申し訳ありませんでした。
髄様癌の約30％が遺伝性、70％が散発性に発症したものです。家族歴がなくても遺伝子変異は約10-15%に認められるので、甲状腺髄様癌と診断がついた患者様のすべてにRET遺伝子検査を受けていただくように説明することになります。
医師からの回答
- 相談者23歳/男性
- 補足ありがとうございます。ということは、家族歴がなければ、ほとんど散発性であり、遺伝性になることはほぼないが、10〜15パーセントの確率で遺伝性だとわかることもあるということですか？
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医師からの回答
- おっしゃられる通りですが、ごくごく稀に、新生突然変異といって両親のどちらにも変異が認められない場合で、遺伝子異常が認められることがあり、こちらは遺伝される可能性があります。
- 相談者23歳/男性
- ということは、家族歴がなければ、ほとんど散発性であるが、10〜15パーセントの確率で新生突発性変異がおこり、遺伝性とわかることがあるということですか？
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医師からの回答
- 新生突然変異はごく稀で、まずは考えに入れなくとも大丈夫です。家族歴がなければほとんど散発性であり遺伝性であることはほぼないが、そのうち10〜15パーセントは検査で遺伝子の異常があるとわかる というのが正しいです。
- 相談者23歳/男性
- ありがとうございます。ということは、家族歴がなくても10〜15パーセントは検査で遺伝子異常があることがわかり、men2であるということですか？
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医師からの回答
- 細かい例外はありますが、大雑把にそういうことでいいと思います。