- 相談者31歳/女性
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レックリングハウゼン病について。
カフェオレ斑がたくさんできていても(基準を満たしている)繊維腫ができていない限り疑いどまりでレックだと確定しないのですか？
それとも繊維腫ができていなくてもカフェオレ斑がたくさんあればレックだと確定されますか？
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医師からの回答
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御相談ありがとうございます。
日本皮膚科学会よる【神経線維腫症 1 型（レックリングハウゼン病）の診断基準 2018】ですが
この病気は カフェ・オ・レ斑，神経線維腫を主徴とし，皮膚，神経系，眼，骨などに多種病変が年齢の変化とともに出現し，多彩な症候を呈する全身性母斑症。
（診断基準）
1）遺伝学的診断基準
NF1 遺伝子の病因となる変異が同定されれば，神経線維腫症 1 型と診断する．
（ただし 遺伝子検査で変異が同定されなくとも神経線維腫症 1 型を否定するわけではない）。
2）臨床的診断基準
1．6 個以上のカフェ・オ・レ斑＊1
2．2 個以上の神経線維腫（皮膚の神経線維腫や神経の神経線維腫など）またはびまん性神経線維腫＊2
3．腋窩あるいは鼠径部の雀卵斑様色素斑（freckling）
4．視神経膠腫（optic glioma）
5．2 個以上の虹彩小結節（Lisch nodule）
6．特徴的な骨病変の存在（脊柱・胸郭の変形，四肢骨の変形，頭蓋骨・顔面骨の骨欠損）
7．家系内（第一度近親者）に同症
7 項目中 2 項目以上で神経線維腫症 1 型と診断する．
https://www.dermatol.or.jp/uploads/uploads/files/NF1_GL.pdf
とあります。よってカフェオレ斑が6個以上あり ほかに上記の症状がもう一つあれば診断されます。なので神経線維腫がなくても他の症状（３～７）があれば診断されます。
なお幼少時期にはカフェ・オ・レ斑以外の症候はみられないことも多いため，時期をおいて再度診断基準を満たしているかどうかの確認が必要になります。．
医師からの回答
- 相談者31歳/女性
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詳しいご説明ありがとうございます。
生後8ヶ月の乳児が今カフェオレ斑が8個ありそのうち５ミリ以上が4個です。
家族にレックの人はいません。
今ところレックの疑いどまりになるのでしょうか？可能性はありますか？
５ミリ未満のカフェオレ斑も個数にカウントしますか？
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医師からの回答
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お返事ありがとうございます。
先程の診断基準によりますと
カフェオレ斑は 「通常大きさは 1 ～ 5 cm 程度で形は長円形のものが多く，丸みを帯びた滑らかな輪郭を呈する（小児では大きさが 0.5cm 以上あればよい）．」
となっておりますのでお子さんがおいくつかわりませんが カフェオレ斑が8個ありそのうち５ミリ以上が4個となりますと １の基準には当てはまらないと思います。
となると1～7まで当てはまっていませんので今後他の症状が出てくる可能性があるかどうか、疑いどまりかと思います。医師にはどのように言われていますか。
なお 先ほどの診断基準の文献には
「カフェ・オ・レ斑を 6 個以上認めた場合には後にその 95% は NF1 と
診断されるが，疑い例では時期をおいて再度確認を行う必要がある．」
とあります。
- 相談者31歳/女性
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ご回答ありがとうございます。
大学病院に行き先生にみていただいたところひとつひとつ測っていましたが、５ミリ未満のものもカウントされ全部で8個なのでレックの疑いありとのことでした。どうなのでしょうか？
あと念のため骨の検査？もする予定ですが、普段の生活の中で骨に異常あればわかりますか？
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医師からの回答
- 骨の異常に関しては、その程度や年齢や部位により日常生活でわかるか決まると思います。子供さんの体は小さいので、今後斑が皮膚の成長とともに大きくなることを見据えてそのように計測したかと思いますよ。
- 相談者31歳/女性
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ご回答ありがとうございます。
では今の段階でレックの疑いがあるということでしょうか？
骨の異常は日常生活でどういったことでわかりますか？例えば背骨が曲がっているとか。
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医師からの回答
- 骨の異常に関しては、おっしゃるように側弯は見られることがあります。四肢の変形などはありえると思います。まずレントゲンで背骨や変形を調べることになります。レックリングハウゼンの疑いはお話の内容からはあると思いますが、もちろんそうでない可能性も十分あると思いますよ。