医師への相談

多発性骨端異形成症はどのような予後になりますか? 一歳8ヶ…

相談者(30歳/女性)

多発性骨端異形成症はどのような予後になりますか?
一歳8ヶ月の娘ですが、みつけるためにどのような症状がありますか?
多発性骨端異形成はどのくらいの確率でなりますか?

医師からの回答

ご相談ありがとうございます。ご不安なお気持ちお察しします。

1歳8か月のお子様が多発性骨端異形成症なのではないかとご心配なのでしょうか。どうしてそのようなご心配を持たれたのか、よろしければお聞かせいただけませんでしょうか?

相談者(30歳/女性)

ありがとうございます。
娘は腰椎に半つい奇形のある先天性側弯です。
また、口角下制筋欠損症をもっています。
先天性側弯症には骨系統疾患を合併することがあることをしり、非常に心配しています。
脊椎のレントゲンは毎回とっているので、
脊椎の関係の骨系統の可能性は低いのではないかとおもうのですが、手足のレントゲンなどはとっていません。次の検診が12月なので不安におもっています。

医師からの回答

お子様の状況について詳しく教えていただき、ありがとうございます。

多発性骨端異形成症は骨軟骨異形成症と呼ばれる病気の一つです。骨軟骨異形成症の中には、多発性骨端異形成症のほかにも、軟骨無形成症、脊椎骨端異形成症などが含まれます。

確かに、骨や軟骨関係の奇形は、複数の部位に異変が見られる場合もあるかと思います。しかし、背骨の骨に異変があったら、必ずほかの部位にも異変があるとは限らないと思います。体が作られる過程で、背骨にだけたまたま問題が起こった・・・という可能性もあると思います。

お子様がお持ちの病気が、
全身の成長に関係する何らかの異常を背景にして起こっていると推測され、
今後手足などにも問題が出る可能性が高く、
なおかつその問題が、早期発見・早期治療により改善の見込みがある場合は、
すでに担当医が定期的な検査をされているのではないかと思います。
逆に言うと、手足について検査をされないということは、
手足に問題が出る可能性は低いから、もしくは、
早期発見しても早期治療は難しいから、もしくは、
1才8か月の時点ではたとえ何らかの病気があっても発見が難しいので検査をしても意味がない・・・といったことが考えられます。

骨軟骨異形成症の場合、重症の場合には、胎児のころから手足が短いなどの特徴がみられることもあります。逆に、軽度の場合、多少背が低いという程度で、問題にはならない場合もあると思います。多発性骨端異形成症も含め、多くの場合は、全身の骨が急速に成長する、児童・思春期以降に問題になってくる場合が多いかと思います。

もし仮に、仮にですが、お子様が骨軟骨異形成症を持っておられたと仮定して、骨軟骨異形成症に対して、早期発見・早期治療に意味があるか?ということについてですが、骨軟骨異形成症は、骨・軟骨の成長に関係する遺伝子の問題が背景にあると考えられ、これを根本的に治すことは現在の医学では難しいと考えられます。そのため早期発見しても早期治療に結び付かないという可能性もあると思います。

上記は、お話をお伺いしての推測になります。基本的に、骨軟骨異形成症が、もしあったとしても、「この薬を早くから使用するかどうかで、治るかどうかが決まる」というようなことはないと考えられますので、次回受診を待たれ、次回受診の際に、「この子の問題は、背骨以外の全身の骨・軟骨にも、何らかの異常をもたらし、最終的な身長が極端に低いと言った問題を引き起こす可能性はあるか?病気を見つけるために、今の段階でするべき検査はないか?早期治療は可能だろうか?」といったことをご相談頂ければよいのではないかと考えます。

ただ、ご不安が強い場合は、「早めに相談したいことがあるので」といったことで、受診の予定を早めていただくことも考えられるかと思います。

相談者(30歳/女性)

ありがとうございます。
かかりつけの小児科の先生は私が骨系統を心配していることはしっていて、プロポーションは普通といっていただいています。
身長は成長曲線の真ん中くらいです。
整形外科のお医者様にはたった姿を確認していただいています。
よろしくお願い申し上げます。

医師からの回答

小児科と整形外科で受診されているのですね。であれば、今すぐに対応しなければならないような病気があり、それを見過ごされているということは考えにくいとは思います。脊椎だけの問題で、他に問題が起こる可能性は高くないと考えておられるのか、もし万が一、脊椎のほかに、全身の骨・軟骨に関係するような病気があるにしても、今は検査のしようがないか、検査しても治療法がない、という状態ではないかと思います。ただ、お母さまが、12月に受診予定の整形外科の医師に、早く相談したい、早く相談したほうが安心できる・・・ということであれば、病院に相談して、受診予定を早めてもらえないか聞いてみられてもよいかもしれません。

相談者(30歳/女性)

先天性側弯症が発覚した際、合併症がないか詳しく検査したいと申しました。それで、合併症についてお医者様が調べてくださって大きな小児科で検査し、今の時点では全く問題ない。安心してください。というふうにいっていただきました。
可能性としては、ただ腰椎に奇形があった可能性が高いのでしょうか??
よろしくお願い申し上げます。

医師からの回答

すでに、合併症についても詳しく調べておられ、今の時点では問題ないと言われているのですね。であれば、おっしゃるとおり、「ただ腰椎に奇形があった可能性が高い」と思いますよ。するべきことはきちんとされていると思います。

相談者(30歳/女性)

お悩み解決

ありがとうございました。

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