母斑症ぼはんしょう

カテゴリ
皮膚の病気
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医師監修

母斑症とは

母斑症とは、神経堤細胞由来の細胞が皮膚やその他の器官で増生する疾患のことをいいます。母斑症の特徴として、常染色体優性遺伝が多いことがあげられます。政府により難病指定されており助成金が給付されることもあるので、診断された場合は調べてみる必要があります。

母斑症の症状

母斑症によって起こる主な症状は、皮膚や、神経症状です。これらは病型によって特徴が変わってきます。
たとえば、皮膚に色素斑や血管腫などが起こります。神経ではけいれんをはじめ、知能障害や、軽度の麻痺などの神経に影響をおこすことがあります。
  
その他にも、内蔵に影響を及ぼす病型や、骨や眼などに影響を及ぼす病型があります。一口に母斑症とはいっても、診断された病型によって表れる症状が異なってくるのも、この病気の大きな特徴となります。
   
受診する医療機関は複数考えられますが、どこに行ったらいいかわからない場合には学会のホームページが参考になります。

母斑症の原因

母斑症の原因は遺伝子の異常にあります。そのため接触によって病気が媒介することはありえません。また、両親がどちらも健常者であっても、突然変異で子どもに母斑症が表れる場合があります。
母斑症には、神経線維腫症と結節性硬化症などがあります。
  
神経線維腫症は、17番染色体にあるタンパク質を作る遺伝子に異常が起こることによって起こります。
  
結節性硬化症は、9番と16番の染色体にある遺伝子に異常がおこることによって引き起こされます。これが原因で、腫瘍や白斑の形成などがひきおこされることが最近の研究で徐々に明らかになってきています。

母斑症の治療法

母斑症は遺伝性のため、それを未然に防ぐ予防は難しい問題です。
家族に母斑病の人がいる場合など、前もって備えることが大切です。
  
早期から治療をすることで症状の進行を防ぐことができるという可能性はあります。たとえば、皮フ科で手術をしたり、レーザー治療をすることができます。骨に異常がある場合は整形外科を受診します。
  
症状には個人差があるので、治療をする際には専門の担当医と相談する必要があります。
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