エーラス・ダンロス症候群えーらす・だんろすしょうこうぐん

カテゴリ
皮膚の病気
遺伝的要因の疾患
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医師監修

エーラス・ダンロス症候群とは

エーラス・ダンロス症候群とは、主にコラーゲン線維形成機構の異常によって生じる間接、皮膚の過伸展が特徴の疾患です。優性遺伝が多い傾向にあり、古典型と血管型で原因となる遺伝子の異常が多数確認されています。クッシング症候群や皮膚弛緩症と類似する点が多数認められていることから、識別するためには厳正な検査が必要となります。

エーラス・ダンロス症候群の症状

エーラス・ダンロス症候群は原因である古典型の遺伝子異常と血管型の遺伝子異常によって異なった症状が現れます。
古典型とされる5型コラーゲンの遺伝子異常が発生すると、主に皮膚過伸展や瘢痕の形成、関節の過可動性などがあげられます。ほかにも、ビロード様皮膚や軟性偽腫瘍、筋肉低緊張や運動発達遅延、溢血斑や組織脆弱性などが古典型の症状として認められています。
対して、血管型とされる1型、3型コラーゲンの遺伝子異常が発生すると、皮膚が薄く透けるようになり、動脈、子宮、小腸の脆弱性または破裂といった症状が現れるようになります。ほかにも、皮膚脆弱や特徴的鳥様願貌といったものがあげられます。また、動脈瘤破裂や外傷出血が認められた場合は、早急な受診が求められます。

エーラス・ダンロス症候群の原因

エーラス・ダンロス症候群の主な原因は、コラーゲンの生成や代謝に関係する遺伝子の異常によるものと考えられています。
体を構成している全タンパク質の30%をしめるコラーゲンの生成・代謝不順によって、強度と弾力性を与えていた様々な組織が脆弱となります。特に腱の主成分はコラーゲン線維であるため、コラーゲン遺伝子の異常はそのまま身体運動に直結することになります。
また、こうした身体組織の強度と弾力性とは別に、コラーゲンには細胞に対して増殖・分化シグナルを与える情報伝達の働きを担っている側面があります。結果、コラーゲンの異常は身体組織における問題に留まらず、身体の成長や多様な遺伝子問題を引き起こす可能性があります。

エーラス・ダンロス症候群の治療法

エーラス・ダンロス症候群はコラーゲン遺伝子の異常によって発病する疾患であるため、予防する方法は確立に至っていないのが現状です。そのため、現在できるもっともな医療対応は、発病後の対症療法に限定されています。

まず、コラーゲン遺伝子の異常によって生じる皮膚や関節の強度・弾力性の低下には、サポーターなどをつけると同時に激しい運動を控えることが重要です。ほかにも皮膚裂傷に対しては慎重な縫合をした後、安静にする必要があります。それに併用して、関節を保護する措置を取りながら、疼痛緩和のための鎮痛剤投与を行ないます。
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