- 相談者40歳/女性
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福山型筋ジストロフィー は
Ｇ分染法でわかりますか？（G-band法）
またこの病気の赤ちゃんは表情が乏しいらしいですが、どのように乏しいのでしょうか？
よろしくお願いします。
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医師からの回答
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ご相談ありがとうございます。
福山型筋ジストロフィーですが、染色体分染法でも異常を示す症例の報告はありますが、診断は原因遺伝子の異常有無を調べる遺伝子診断（PCR法、サザンブロット法など）で行われます。
また、表情が乏しい、といわれるのは、顔面の筋肉も弱いためです。小さい子供では口が開いたままになり、よだれが多くみられます。
患者さんの多くは、赤ちゃんの時に首のすわりが遅かったり、グニャグニャしていて力が入らない、といった症状からこの病気の可能性を疑われます。
医師からの回答
- 相談者40歳/女性
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ありがとうございます。