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生後３週間になる赤ちゃんがいます。ガラストーク血症の検査で先生に１０未満を娘は、...

医師への相談

  • 相談者：31歳/女性
  • 相談日：2015年04月11日
相談者31歳/女性
生後３週間になる赤ちゃんがいます。ガラストーク血症の検査で先生に１０未満を娘は、１１、３で再検査になり昨日、再検査してきました。先生は、擬陽性で少し高いだけなので心配しなくていいと言っていたので、再検査の結果は大丈夫と思っていいでしょうか？？障害を、持つのではと心配しています。
医師からの回答
ご質問誠にありがとうございます。


申し訳ありませんが、小児科代謝の専門医ではないので、正確なことはお答えできないかと思います。
是非、再検査の結果を聞く時に担当の先生によく伺ったり、専門の先生をご紹介いただくなどしてくださいね。

タイプミスかと思われますが、ご質問には「ガラストーク血症」と記載されていますが、正しくは「ガラクトース血症」です。ガラクトース血症で検索すると、病気のことや検査数値についての情報がありますので、ご参照になってください。

広島大学の小児科の資料がわかりやすいかと思います。一度みてみてください。

http://home.hiroshima-u.ac.jp/~syoni/hiroped/nbs/introduction_files/NBSinfo_Galactosemia.pdf


「新生児マス・スクリーニングは、病気の可能性がある赤ちゃんを「拾い上げる」検査であり、「陽性」という結果の通知があっても、病気と決まったわけではありません。
精査の結果「正常」と判定される「偽陽性」の場合もあります。また、症状が現れてから診断される場合とは異なり、積極的な治療をしなくてもほとんど症状を示さないような「軽症例」と判断されるケースも少なからず生じます。」
という但し書きがあってからわかりやすく説明されてます。

生後3週間だと、いろいろご心配になりますよね。
なんでもなく、元気に育ってくれるといいですね。お大事になさって下さい。
相談者31歳/女性
ありがとうございます。母乳とミルクの混合なのですが、先生には飲んでても大丈夫と言っていたのですが、あげてても大丈夫でしょうか？？ガラクトーク血症は特殊ミルクじゃないといけないと書いてありましたので。