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13w0にて胎児ドックを受診しました。 現在38歳です。 21トリソミー...

医師への相談

  • 相談者：38歳/女性
  • 相談日：2017年12月06日
相談者38歳/女性
13w0にて胎児ドックを受診しました。
現在38歳です。
21トリソミーの確率が1/36となりました。
医師からは羊水検査を進められています。

以下、検査結果になります。

■検査結果
Fetal heart activity：visualised
Fetal heart rate：155bpm
CRL：73.5mm
NT：1.4mm
BPD：23.3mm
Ductus Venosus PI：0.970
Nasal bone：present; Tricuspid Doppler：nomal

Free beta hCG：4.610MoM
PAPP-A：0.680MoM
Trisomy21：1/36
Trisomy18：1/6655
Trisomy13：1/20000

結果を踏まえて、疑問点があります。

・高い確率が出た理由について
胎児の形状については特に大きな異常がないように思えます。
ただ、血液検査の結果がどちらも異常値であり、
21トリソミーの特徴であるFree beta hCGが高く、PAPP-Aが低いということが起因しているのでしょうか？
それはエコーマーカーの結果が大幅に変わってしまうほど、血液検査の結果は大きいものなのでしょうか？
https://goo.gl/1sSmy3
こちらの分布図をみると、自分の血液検査の結果が21トリソミーに当てはまっており、
落ち込んでおります。例外はあるものなのでしょうか。

クアトロテストより有効とされている２つのマーカー（Free beta hCG、PAPP-A）の検査で、陽性の確率が高いのではないと考えています。


いずれにせよ、羊水検査をしなければ確定はできないとは思いますが、
少しでも安心できる材料が欲しいと思い、質問させていだきました。

よろしくお願いいたします。
医師からの回答
非常にご心配のことと存じます。

初期の血清マーカーはご存知の通りクアトロテストよりも、染色体異常の検出率が高いですが、
検出率とは、結果的に染色体異常があった子どもを妊娠した妊婦さんが陽性になる確率です。
これは、陰性であれば子どもに異常がない確率が高いということを示しているわけではありません。

エコーでは異常はなく、血液検査の結果と年齢が確率に影響しています。
38歳ですと全てが正常でも1／150ー200の確率となりますので、
血液検査のみの異常でしたら、これくらいの確率になると思います。

やはり羊水検査などでしか確定はできませんので、
もし、私の家族でしたら、不安を煽るだけですので、
エコーで問題なければ、現在一般に行われている血液検査はお勧めしません。
相談者38歳/女性
返信が遅くなってしまい申し訳ありません。
ご回答ありがとうございました。

確かに血液検査をしても不安になってしまう結果になってしまいました。。
家族と相談して羊水検査に進みたいと思います。