先天性副腎過形成症の症状

先天性副腎過形成症ではさまざまな症状がみられます。一例をあげると、低血圧や低血糖、低ナトリウム血症、高カリウム血症などです。
　　
また、血中の塩分の調整ができなくなることから、脱水症状を起こします（塩類喪失症状）。ひどい場合はショック症状などがあらわれることもあります。このような症状は生後2～3週間で出ます。これらは早急な対応が必要です。
　　
中長期的には、皮膚の黒ずみがあらわれたり、外性器異常が見られたりします。特に女児の場合は、女性器の男性化（陰核肥大など）があらわれることがあります。また、男女とも成長速度が早まる傾向があります。

先天性副腎過形成症の原因

先天性副腎過形成症の原因は、先天的な副腎酵素の異常です。
　　
酵素には5種類あり、どの酵素に異常があるかで5つの病気（21‐水酸化酵素欠損症、リポイド過形成症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症）に分けられます。そのうち9割近くを占めるのが、21‐水酸化酵素欠損症です。

血液中のナトリウム、カリウム、男性ホルモン、レニン活性、ACTH等を測定し、CTやエコーで副腎の肥大を確認します。
　　
先天性副腎過形成症の治療は、不足しているステロイドホルモンを継続的に適量服用することです。また、女児で外性器異常がある場合、程度によっては形成手術を行う場合があります。

先天性副腎過形成症の治療法

先天性副腎過形成症は先天性なので、予防法はありません。遺伝性ではありますが、まれに突然変異で起こることもあります。罹患している場合は、ほとんどが乳児期にはわかります。長期的な投薬が必要ですが、きちんと飲んでいれば安心です。逆に指示通り飲まないと、成長障害などがあらわれることがあるので注意が必要です。
　　
ストレスなどによって投薬の量が変わることがあるので、医師の指示をきちんと守るようにします。なお、この疾患で飲むステロイドホルモンは、体に不足している分を補う量だけなので、大量に使うことはないです。