先天異常症候群の症状

先天異常症候群の症状は、先天的な発達障害です。歩行の遅れが生じたり、言語能力に不全があるような場合があります。また、この症状が現れる患者は顔つきに特徴があって、病気を発症させている患者は皆似たような顔つきをする特徴があります。

これは人種や性別を問わず現れるもので、だからこそ先天的な共通点がある病気として認識されています。先天的に発症する症状から、生まれてすぐの検査でどのような病気にかかっているのかがある程度特定することが出来ます。

遺伝子の変異によって病気を発症させることが多いため、他の先天的な遺伝的疾患と合併をしたときにはそれらの特徴が合わさったような状態になります。そのようなときは医師の判断を仰がなくてはいけません。

先天異常症候群の原因

先天異常症候群の原因は、患者の遺伝子が何らかの要因によって遺伝的な変異を起こすことです。染色体異常や体内の組織を形成する遺伝子の疾患など様々に分かれており、一つの原因によって発症しているわけではありません。また、生まれたときから異常が見られることが多いため、その段階でどのような症状を発症させているかを調べなくてはいけません。遺伝子を検査する治療を受けて初めて原因を特定することが出来る場合がほとんどです。
遺伝的な合併症を引き起こしたときには直接的な要因を特定することが難しくなり、その場合には患者本人の症状に合わせた治療が必要になります。単純な環境因子が起因となって症状を引き起こすこともあるため注意が必要です。

先天異常症候群の治療法

先天異常症候群の予防は、患者にでてきた症状によって異なります。先天異常症候群は、胎児の段階で確認しなくてはいけない病気です。患者の方からはっきりとした自覚症状はありませんが、経験豊富な医師が診断した場合、生まれてすぐの段階でそれと認識できる病気であるため、生後間もない状況で医師からその旨が告げられることも少なくありません。
後天的な予防に関しては、血液検査やX線検査などによって原因が特定できた後で、過去にあった前例と重ね合わせて効果的な方法を模索していくことになります。また発達障害が酷いときには療育訓練も行われます。