発症時期・初期症状について

25年前に長男を産んで、翌年次男を出産しましたが長男は血友病A/血友病Bではありませんでしたが次男が血友病A/血友病Bと診断されました。 長男で出なかったので安心していましたが、父が血友病で娘である私は保因者であったのでメンデルの法則通りに遺伝したようです。

発症内容・医師診断について

父が血友病であったので娘の私は保因者であると母から説明された事はありますが健康体で自分自身には何も異常はなかったので関心がありませんでした。結婚する時に血友病の話をしており自分が保因者だと話すと逃げる男性も多くいましたが夫は理解して受け入れてくれました。メンデルの法則を中学で習った時に納得しましたが、その通りに保因者の私から二分の一の確率で血友病A/血友病Bの子供が出ました。 3才の時に怪我の出血が止まりにくい事や関節の内部で内出血を良く起こしているので検査をしました。スクリーニング検査を行った結果、血液凝固因子が不足しており血友病A/血友病Bと診断されました。出るかもしれないと思っていましたがショックでした、すぐに治療が行われますが自己注射を行うと言われ出来るか心配でした。 関節への配慮を考えて予防的な治療になり不足している血液凝固因子を定期的に自己注射する方法になりました。関節障害の進度を遅らせるそうです。

経過・その後の状況

定期的に注射を行っていたので関節障害は特に見られず、正常な人と同じ生活が送れています。現在は23才ですが抜歯や怪我をした時に注意するぐらいで特に問題はありません。 血友病A/血友病Bは遺伝子病なので完全に治る訳ではないですが自己注射さえ出来れば正常な人と変わりなく仕事は体を使う仕事は無理ですがデスクワークで頑張っています。結婚も年頃になったので考えているようですが、娘に保因者が出て、孫の代で発現する可能性が高いので少し気にしています。

その後気を付けていること

怪我など出血するような場面で注意するだけです。血友病A/血友病Bは関節障害も心配の種で進行が早まらないように自己注射を欠かさず行っています。仕事も制約がありますが結婚も理解不足で大変です。