白皮症／アルビニズムの症状

白皮症は、メラニンを生成する能力が損なわれている病気です。そのため、通常であればメラニンが沈着している組織の色素欠乏が主な症状として現れます。
　
具体的には、体毛は金や白などの色となり、皮膚は乳白色、あるいは血管が透けるために桃色を呈することがあります。虹彩は淡青色や淡褐色となり、無色となる場合もあります。虹彩が無色の場合は、眼底に流れる血液が透けるため、赤色を呈するように見えます。
　　
また、脈絡膜および網膜色素上皮に色素が欠けているため光を十分に受容できず、視力が弱いという特徴があります。しかし症状には個人差があります。

白皮症／アルビニズムの原因

健常な人間の場合、アミノ酸の一種のチロシンが、色素細胞（メラノサイト）において、チロシナーゼという酵素によって代謝され、色素を有するメラニンへ変換されますが、白皮症の場合には、このチロシナーゼをまったく生成できないか、あるいは生成されても活性を有していないため、メラニンが生成されなくなります。
　　
上述した白皮症の症状に個人差が存在するのは、チロシナーゼが生成されない場合、生成されても活性が弱い場合、活性があっても35度以上の温度で失活しやすい場合が存在するなど、さまざまなケースが存在するためです。

白皮症／アルビニズムの治療法

先天性疾患である白皮症を予防するための手段は確立されていません。遺伝性のある病気であり、また根本的な治療法も確立されてはいませんが、専門医の指導にしたがって日常生活を送ることが大切です。
　　　
例えば、メラニンが欠乏していると紫外線からのダメージを受けやすくなるため、白皮症である場合には日焼け止め用品の使用や、帽子、日傘、長袖の着衣などの準備をする必要があります。また、視力が弱く、光をまぶしく感じやすいため、サングラス等の装着も必要となります。