ポルフィリン症ぽるふぃりんしょう

カテゴリ
皮膚の病気
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医師監修

ポルフィリン症とは

ポルフィリン症とは、鉄含有色素であるヘムの合成経路に含まれる7つの酵素のいずれかが欠損することにより、中間物質が蓄積することで、各種の症状を引き起こす病気です。症状のある時期に合わせて尿に色がつく場合が多いです。よくみられるのは絶食や飲酒、ストレスなどにより腹痛や神経症状が誘発される急性間歇性ポルフィン症と、飲酒やC型肝炎ウイルスの感染によりおこる晩発性皮膚ポルフィン症です。

ポルフィリン症の症状

ポルフィリン症が体にもたらす症状としては、皮膚性のポルフィリン症の場合には、光を浴びることにより、皮膚が光毒性反応を示すという点があります。1時間以上日光に当たると、肌に痛みを感じるようになります。さらに、皮膚には浮腫などの症状が表れます。また、病状がひどくなると、潰瘍や変形を皮膚にもたらすこともあるため注意が必要です。
また、急性のポルフィリン症では、肝機能障害など各種の病状が表れます。腹痛や便秘、嘔吐など消化器官に異常な病状が表れることもあります。さらに、手足の痺れや中枢神経症状、あるいは高血圧や頻脈といった体の変化についても表れることもあるため、この病気の病状が表れた場合には注意を要します。

ポルフィリン症の原因

ポルフィリン症の原因としては、血液中にあるヘモグロビンを生成するためのヘム合成に関わる酵素がうまく機能しない点が挙げられます。ヘム合成に関わる酵素は8つあるものの、そのうちのいずれかの酵素の活性が低下したり機能不全を起こしている場合に、ポルフィリン症を発病します。どの酵素に問題があるかによって、体に表れる症状には違いがあります。
この病気は、遺伝子の異常によって引き起こされるものや、あるいは、後天的な要因で発病する場合もあります。後天的にポルフィリン症を発病する原因としては、長期の飲酒や過度のストレス、さらに肝炎、免疫不全の病気への罹患や、あるいは病気の治療のための薬剤の投与など各種の要因があります。

ポルフィリン症の治療法

ポルフィリン症に対しての予防方法としては、先天的なものについては、遺伝的要因が発病に関連する事から、予防することが難しいです。
しかし、後天的なポルフィリン症に対しては、過剰飲酒を控えたり、日常のストレスを解消するなどの方法があります。発病の原因となる薬剤の使用停止や、あるいは罹患している病気の早期治療などの対策によって、ある程度の予防が可能です。また、皮膚性のポルフィリン症を発病した場合には、光毒性反応による肌の異常を防ぐことが重要です。できるだけ日光を避けることで、肌の症状を抑えることが必要です。
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