私のマルファン症候群の体験について

私は6歳の頃にマルファン症候群との診断を受けました。生まれたときから身長が62cmと平均よりかなり高く、手足もやや長かったのです。父方の祖父も私と同じくマルファン症候群で68歳という若さで解離性大動脈瘤で逝ってしまったため、私が診断を受けた際は母が泣いていたのを幼心にもよく覚えています。子供の時には水晶体亜の脱臼であまり視力が低下していて黒板があまり見えていませんでした。さらに、25歳の頃には突然呼吸が苦しくなり救急車で運ばれてしまいました。診断の結果、肺に穴が空いていたとのことでした。緊急手術が行われ幸い命を取り留めることはできましたが、それ以来生活に気を付けようと思い直しました。祖父や私の例のようにマルファン症候群という遺伝病は様々な症状が発症します。また、残念ながら根本的な治療法はありません。しかしながら、それぞれの症状に対しては適切な治療方法が確率していますので、きちんと付き合っていくためには正しい知識や経験が必要だなと感じます。

マルファン症候群のわたし

マルファン症候群てあまり聞いたことがない方が多いと思います。現在日本でこの病気にかかっている方は2万人から4万人と言われています。わたしもその一人であり、わたしの母親もマルファン症候群でした。この病気の特徴は遺伝子疾患にありますので、多くの場合は親から引き継がれているそうです。特に心臓、肺、目、大動脈といったいろんな器官に症状がでてきます。わたしの場合は大動脈に異常があり、普通の人の大動脈よりもとても太くもろいんです。ですが、これは早期に発見してもらっていますので、現在は薬物治療と運動制限を同時におこなうことで、なんとか危険な状態を引き起こさずにすんでいます。現在信頼の置ける主治医の先生のもと、定期的に検診をしてもらっていますし、普段の生活に支障をきたしていることはあまりないといえます。この病気は上手に付き合っていけば、普通の人の平均寿命まで生きることもできるんです。なので、わたしは悲観するのではなく、ポジティブにこの病気と付き合っています。

マルファン症候群は遺伝子疾患です

マルファン症候群になる方は突然変異の場合が20％ですが、大半が親から受け継がれている病気です。わたしもマルファン症候群の一人ですが、わたしの母親もそうでした。この病気は、様々な器官に異常をきたし、細胞全体の構造を支える力が弱くなってしまうんです。わたしの場合ですが、体の一番太い動脈にふくらんだたんこぶができるようになってしまいました。他の方では、例えば背骨が異様に曲がったり、目が急激に悪くなる方もいるそうです。わたしは主治医の先生に定期的に検診をおこなってもらっており、薬物治療を続けています。血管がふくらんでいても痛みを感じることがなく、いつ破裂してしまうかわからないのがとても怖い点ではありますが、運動制限もきちんとしていますし、いまのところ問題なく過ごしています。手術をおこなえば、改善もできますので、今は先生に相談をしているところです。この病気は上手に付き合えば日本人の平均寿命をまっとうすることもできるので、わたしは諦めずこの病気とうまく付き合っていこうと思います。

マルファン症候群と上手に付き合うためには

マルファン症候群とは遺伝子疾患の病気ですので、多くの場合は親から遺伝しています。わたしの母もそうでしたし、わたし自身もマルファン症候群です。この病気にかかると、遺伝子に異常が起こり、体の細胞を支える力が弱くなってしまうんです。骨、目、心臓、血管、様々な器官に影響を及ぼします。わたしの場合ですと、大動脈がふくらみ、しこりができてしまいます。母がこの病気を持っていましたので、わたしもかなり早期に検診をおこない、治療を受け続けています。発見が遅れた場合処置が大変難しくなってきますので、早期発見が重要な鍵となります。特に今現在は手術をすることなく、主治医に適切なアドバイスをもらい薬物治療と運動制限に専念しています。わたしの大動脈は普通のかたよりかなりもろく弱くなっていますので、いつ破裂してしまうかがとても不安な点です。ですが、定期的に検診を受けることで、非常事態は避けられています。この病気は上手につきあうことができるものですので、わたしはこれからもがんばりたいと思います。

マルファン症候群によって自分の誇りを失いかけた時

私は、幼い頃から痩せの大食いの体質を有していました。思春期になると、全体が細長いシルエットを同級生に羨ましがられるようになり、誇りに思っていました。 26歳の夏、背中にビリビリと痺れるような痛みが度々発生するようになりました。前屈みの姿勢で休んでいると、少しずつ痛みが和らぐため、不自然に感じながらもやり過ごしていました。しかし、歩行や立ち作業によって、息苦しさや吐き気を催すようになり、近所の医院を受診しました。診察と検査の結果、マルファン症候群によって大動脈弁の異常が発症している疑いについての説明を受けました。家族歴の確認、遺伝子検査を通じてマルファン症候群と診断され、大動脈弁の症状の突然の悪化を防止するための通院治療を開始しました。治療に取り組む中で、今まで自信を持っていたモデルのような綺麗な体型は、マルファン症候群の前兆を示唆していたことを知り、少しショックを受けました。激しい運動は出来ませんが、投薬と通院によって日常生活を穏やかに過ごしています。